Hơn 5% số người tự kỷ được chẩn đoán có những đột biến mất chức năng trong những gene trên - các loại gene được cho là liên quan tới chức năng thần kinh, giúp hình thành sự giao tiếp và truyền tải giữa các xung thần kinh, cũng như tác động đến quá trình biểu thị gene.
Tại Anh, hiện có 700.000 người mắc chứng tự kỷ. Giáo sư David Skuse tại bệnh viện Great Omand Street, London cho biết, y học vẫn chưa tìm được cơ chế chính xác dẫn tới căn bệnh này.
