Porphyria - căn bệnh kỳ bí

  • 20/11/2009 14:15
  • 0 bình luận
  • Bảo Trâm
(ANTĐ) - Sau hàng thế kỷ nghiên cứu về nguồn gốc “ma cà rồng” - một loại quỷ chuyên hút máu người trong truyền thuyết, nhiều nhà khoa học trên thế giới đã tìm ra cách giải thích khá hợp lý về nó liên quan căn bệnh đáng sợ porphyria. Mới đây, Trung Quốc đã phát hiện ra ca bệnh porphyria đầu tiên, những lý giải cụ thể hơn đã được công khai.

Porphyria - căn bệnh kỳ bí

(ANTĐ) - Sau hàng thế kỷ nghiên cứu về nguồn gốc “ma cà rồng” - một loại quỷ chuyên hút máu người trong truyền thuyết, nhiều nhà khoa học trên thế giới đã tìm ra cách giải thích khá hợp lý về nó liên quan căn bệnh đáng sợ porphyria. Mới đây, Trung Quốc đã phát hiện ra ca bệnh porphyria đầu tiên, những lý giải cụ thể hơn đã được công khai.

Căn bệnh lạ kỳ

Porphyria - căn bệnh kỳ bí ảnh 1
Truyền máu hiện vẫn là phương pháp duy nhất cho bệnh nhân porphyria kịch phát

Từ Minh 35 tuổi, người Duy Phường, Sơn Đông đã bị một căn bệnh quái ác giày vò 4 năm nay. Đầu năm 2006, anh bất ngờ đau bụng liên tục, da và mắt ngả vàng, nhất là hễ ra nắng da sẽ bị dị ứng, sưng đỏ trên diện rộng, sau đó nổi bọng nước, cuối cùng để lại sẹo loang lổ. Ban đầu đến bệnh viện khám, anh được chẩn đoán mắc viêm gan dạng vàng da, viêm nang lông, sau đó được phẫu thuật. Tuy vậy, đến cuối năm 2006, những triệu chứng tương tự lại xuất hiện, Từ Minh chuyển sang bệnh viện khác điều trị, lần này được chẩn đoán là bệnh tắc nghẽn đường ruột và cho phẫu thuật.

Dù sau đó bệnh không thấy trở lại, nhưng Từ Minh vẫn phải nghỉ việc vì mỗi lần ra ánh sáng, da anh đều phản ứng mạnh. Ban ngày anh chỉ dám ngồi trong nhà, thỉnh thoảng có việc rất quan trọng mới ra đường nhưng đều phải che chắn kỹ lưỡng. Cuối năm 2008, bệnh trạng lại xuất hiện, bệnh viện vẫn chẩn đoán là tắc ruột và cho làm phẫu thuật lần 3. Cho đến 2 tuần trước khi anh tới Bệnh viện Sơn Đông hội chẩn, tình trạng này đã xuất hiện lần thứ 5. Cuối cùng câu trả lời chính xác cũng được đưa ra, Giáo sư Lưu Viễn Thọ, người từng du học ở châu Âu nhiều năm nghi Từ Minh đã nhiễm bệnh porphyria - một căn bệnh có liên quan tới truyền thuyết “ma cà rồng”.

Khi kiểm tra bằng huỳnh quang với mẫu máu bệnh nhân, các chuyên gia phát hiện huyết tương và porphyrin hồng cầu tăng cao rõ rệt, cho thấy triệu chứng bệnh porphyria. Sau khi truyền máu 2 lần và cho dùng thuốc, các triệu chứng của từ Minh giảm rõ rệt. Tuy vậy, vì porphyria có tính di truyền nên lo lắng hướng vào con trai Từ Minh. “Thông thường bệnh chỉ phát sau 30 tuổi, nhưng nếu kiểm tra sớm sẽ có thể làm tốt việc dự báo, không bị bất ngờ khi bệnh trạng phát sinh” - bác sỹ Lưu cho biết.

“Ma cà rồng” có thực?

Porphyria - căn bệnh kỳ bí, cho tới nay vẫn là một dấu hỏi với nền y học thế giới. Bình thường không có gì khác lạ, nhưng khi phát bệnh, người bị porphyria sẽ rất sợ ánh sáng, luôn lẩn trốn trong bóng tối vì khi tiếp xúc với ánh sáng, hemoglobin trong máu bị phân hủy dưới tác động của tia tử ngoại khiến họ đau đớn.

 Khi bệnh trở nên nghiêm trọng, người bệnh đối mặt với những rối loạn về hormon khiến móng chân, tay dài ra và quăn lại, lông mọc dài trên toàn cơ thể, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra, thêm vào đó vì da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng. Thậm chí có một số nhà khoa học còn cho rằng những người bệnh rất nặng sẽ luôn cảm thấy cần máu và sẵn sàng uống máu tươi để giảm bớt đau đớn của mình. Chính vì vậy, câu chuyện về ma cà rồng đã được thêu dệt thêm và truyền từ đời này qua đời khác.

Theo các giáo sư chuyên nghiên cứu về porphyria, hiện trên thế giới tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/200.000 hoặc có thể nhiều hơn, như ở Đức là 1/10.000. Dùng ma túy, chất kích thích, thường xuyên lo lắng, đói, mệt mỏi… đều là những nguyên nhân khiến bệnh phát sinh.

 Hiện trên thế giới vẫn chưa có phương pháp điều trị tận gốc porphyria ngoài cách truyền máu vào tĩnh mạch cho bệnh nhân trong những trường hợp kịch phát và điều trị bằng gene để giảm số lần tái phát.

Bảo Trâm

(Tổng hợp)

Tin cùng chuyên mục