* Việt Nam là nước thứ 2 trên thế giới điều trị thành công căn bệnh này
Bệnh nhi Nguyễn Việt Anh trước khi được ghép tủy
Bệnh cực kỳ hiếm gặp
Người vừa có may mắn trở thành người bệnh đầu tiên tại nước ta được điều trị là bé trai Nguyễn Việt Anh, 4 tuổi, ở huyện Vĩnh Tường (Vĩnh Phúc). Cháu bé được đưa vào điều trị tại BV Nhi Trung ương từ giữa năm nay với thân hình phồng rộp, đầy những nốt đỏ trên cơ thể, chỉ cần một tác động hoặc va chạm nhẹ các nốt này phồng lên rồi bong, trợt da. Quá trình chăm sóc và nuôi dưỡng cho bệnh nhân trước đó vô cùng vất vả, thậm chí khi rửa mặt cho bé cũng có thể làm da bé tuột theo. Cháu bé được các bác sĩ kết luận mắc bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh, một căn bệnh chưa có thuốc, liệu pháp điều trị.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, ly thượng bì bọng nước (EB) được giới y học biết đến như chứng bệnh di truyền rất hiếm gặp với tình trạng lớp ngoài cùng của da bị bong khỏi tổ chức bên dưới, làm cho bệnh nhi bị mất dịch, mất chất đạm, nhiễm trùng, dẫn đến những biến dạng nặng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng chi và tử vong. Tại Mỹ, các nhà khoa học cho biết có khoảng 10.000/300 triệu người mắc chứng bệnh này. Tại nước ta, số người mắc các chứng bệnh EB đến nay vẫn còn là ẩn số và cũng chỉ mới được để ý đến cách đây 10 năm. Tính chung trên cả nước, hiện cũng mới chỉ có khoảng vài chục bệnh nhân EB được phát hiện và theo dõi, điều trị tại các BV (riêng BV Nhi hiện có khoảng gần 30 bệnh nhân).
Thành công nhờ cấy tế bào gốc
Nhiều cơ sở y tế hiện đại trên thế giới cũng đã tiếp cận các liệu pháp điều trị mới để điều trị bệnh này như gene trị liệu, protein trị liệu, tế bào trị liệu… nhưng mới chỉ dừng ở nghiên cứu trên phòng thí nghiệm. Nhận thấy chưa có nơi nào nghiên cứu liệu pháp ghép tế bào gốc trong điều trị EB, BV Nhi Trung ương đã thành lập nhóm nghiên cứu và chuẩn bị các điều kiện tiến hành ghép tế bào gốc cho bệnh nhi Nguyễn Việt Anh.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết, dù đã có kinh nghiệm trong lĩnh vực ghép tế bào gốc nhưng khi thử nghiệm liệu pháp điều trị mới để điều trị bệnh EB, các bác sĩ vẫn xác định khó thành công. Một phần cũng vì bệnh nhân Việt Anh đã ở tình trạng rất nặng, chân đã bị biến dạng, phức tạp hơn là tỷ lệ da lành lặn ít, nguy cơ nhiễm trùng cao. Người cho tủy là chị gái của bệnh nhân, 10 tuổi. Ca ghép tủy được thực hiện ngày 16-9. Đáng chú ý, ngoài việc trở thành ca bệnh đầu tiên được ghép tủy chữa EB thì đây cũng là trường hợp ghép tủy nhỏ tuổi nhất ở cả người cho lẫn người nhận ở nước ta từ trước đến nay.
Trước ghép, các bác sĩ dùng thuốc diệt hết tế bào có thể sinh ra máu của bệnh nhân (thuốc này rất độc) rồi mới đưa tế bào gốc từ tủy xương của người chị sang. Lúc này, tế bào máu của bệnh nhân bằng 0, tế bào tạo máu của chị sẽ gắn kết rồi sản xuất ra dần dần. Kết quả ca phẫu thuật đã thành công với những tín hiệu rất tích cực. Đến nay, tình trạng bệnh nhân diễn biến tốt. Đến ngày 36 sau phẫu thuật, bạch cầu đã lên 6.000, tủy người cho đã mọc trong tủy người nhận. Về da liễu, trước ghép bỏng 22% sau còn tổn thương 7,5%, da không bị phồng rộp, đến thời điểm này không còn chỗ da loét. Những tổn thương cũng giảm dần, định lượng bệnh tiến triển tốt.
Theo ông Liêm, ca ghép tủy điều trị EB này, BV Nhi Trung ương trở thành trung tâm thứ 2 trên thế giới tiến hành thành công, mở ra cơ hội cho bệnh nhân ly thận bì ở nước ta và thời gian tới có thể triển khai ghép cho các cháu tiếp theo.
