Tìm lại giới tính cho trẻ em
(ANTĐ) - Niềm vui sinh được đứa con trai bụ bẫm không kéo dài được bao lâu khi gia đình chị Nguyễn Thị Hoa (Nam Trực, Nam Định) phát hiện con có những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục.
Mang con lên khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chị mới biết rằng con mình mắc phải căn bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), một bệnh lý nội tiết có thể làm bé bị lập lờ giới tính.
Cũng giống như con chị Hoa, bé Nguyễn Nam Anh, 15 tuổi ở Sóc Sơn, Hà Nội phát triển bình thường như một bé trai. Tuy nhiên mặc dù cơ quan sinh dục giống nam nhưng lỗ niệu đạo nằm dưới gốc “cậu nhỏ” nên khi đi tiểu lại phải ngồi. Bố mẹ đưa con đi khám mới phát hiện Nam Anh là một nữ giả nam. Em mang bộ nhiễm sắc thể 46XX với đầy đủ tử cung và buồng trứng, nhưng “cô bé” lại phát triển thành cậu bé. Tại đây các bác sỹ đã phẫu thuật cắt bỏ tử cung và buồng trứng, đặt tinh hoàn giả.
 |
Không được phát hiện sớm như hai trường hợp trên, anh Nguyễn Minh Hà, SN 1974 đã thực sự sốc khi biết mình là nữ vào năm 28 tuổi. Anh có vóc dáng hoàn toàn là một chàng trai, có dương vật, cơ bắp phát triển, giọng nói ồm ồm. Tuy nhiên anh lại không có tinh hoàn. Sau khi lấy hết can đảm đi khám, mới biết rằng anh có tử cung, buồng trứng. Các bác sỹ cho biết đã quá muộn để trả anh về đúng giới tính thực sự của mình. Vì cơ thể và suy nghĩ như một nam giới nên theo nguyện vọng của Hà, các bác sỹ đã quyết định phẫu thuật chuyển giới cho anh: Cắt tử cung buồng trứng, tạo hình niệu đạo và dương vật, đặt tinh hoàn giả vào bìu. Được phẫu thuật, điều trị hormone, có thể sinh hoạt tình dục, Hà đã thực sự trở thành người đàn ông như mình mong muốn, dù không thể có con.
Theo bác sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, Việt Nam chưa có thống kê tỉ lệ mới mắc TSTTBS. TSTTBS là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Căn bệnh này không hiếm như người ta tưởng. Hiện Bệnh viện Nhi Trung ương quản lý 551 ca trẻ mắc TSTTBS, mỗi năm có khoảng 40-70 ca mới. Bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone của tuyến thượng thận bị rối loạn. Khi đó, cơ thể sẽ thiếu hydrocortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể) nhưng lại thừa testosteron.
Lượng testosteron quá cao sẽ khiến bé trai dậy thì sớm. TSTTBS phổ biến có hai thể: Thể nặng hay còn gọi là thể cổ điển, thể nhẹ còn gọi là không cổ điển. Thể nhẹ thường xuất hiện muộn hơn, trước dậy thì. Trẻ trai thường khó chẩn đoán hơn vì trước dậy thì hormone nam của tinh hoàn lấn át hormone nam của tuyến thận. Nhưng ở trẻ gái, có thể biểu hiện: Rậm lông, trứng cá, giọng ồm ồm, thiểu kinh, vô kinh. Mức độ nam hóa nhẹ nhất là âm vật hơi nhú ra, nặng nhất là âm vật hoàn toàn như dương vật nhưng không có tinh hoàn.
Tuy nhiên hậu quả của nó thì vô cùng lớn. Những đứa trẻ này phải đối mặt với những cơn suy thận cấp nhất là khi bị stress. Do cơ thể không thể tổng hợp được hormone chuyển hóa đường (có chức năng chống stress, tăng cường hệ miễn dịch) nên trẻ nôn mửa liên tục và thường trong trạng thái buồn ngủ do lượng đường trong máu thấp. Nếu không được tiếp đường, có thể dẫn tới hôn mê. Còn về hậu quả lâu dài, ở cả hai giới sẽ có chiều cao thấp, bị vô sinh. Bên cạnh đó là ảnh hưởng nặng nề về mặt tâm lý. Các em lớn lên với ám ảnh của sự khuyết khuyết, không thực hiện được thiên chức của mình..
Vì vậy trẻ cần được phát hiện sớm, nên mổ trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình (từ 4 tháng đến 2-3 tuổi). Những bé gái bị nam hóa thường có 2 điểm bất thường về giải phẫu: âm vật to và dài, âm đạo đổ chung vào lỗ tiểu hoặc riêng nhưng có lỗ mở ra ngoài nhỏ. Các bác sĩ sẽ giải quyết 2 dị tật này: làm cho âm vật có kích thước gần như bình thường bằng cách cắt bỏ một phần nhưng giữ nguyên khả năng tiếp nhận cảm giác; tách rời âm đạo khỏi niệu đạo và làm cho nó có kích thích bình thường, đáp ứng được nhu cầu sinh hoạt tình dục.
Tuy nhiên theo bác sỹ Dũng, phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài chứ không chữa được bệnh TSTTBS vì đây là bệnh lý nội tiết. Bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời. Các ca mổ sẽ trả bệnh nhân về đúng giới tính của mình chứ không phải để chuyển giới, trừ trường hợp bệnh được phát hiện quá muộn khi trẻ đã trưởng thành.
Huyền Chi
