- Cô gái 22 tuổi không có âm đạo, nhà nghèo, may mắn được "trả lại" thân thể phụ nữ
- Phát hiện 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh, đình chỉ thai nghén hàng nghìn ca/ năm nhờ sàng lọc
- Tác hại của bức xạ wifi đối với sức khỏe con người
Theo thông tin trên trang Zing, mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, con số này là khoảng 6.000 trong tổng số 1,5 triệu trẻ được sinh ra.
Các chuyên gia sản khoa, di truyền học tại hội nghị. Ảnh: Báo Dân trí
Tại hội nghị Tư vấn di truyền sản khoa do Đại học Y Hà Nội tổ chức, nhiều chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa đã đưa ra cảnh báo, hiện nay, tỷ lệ các bệnh truyền nhiễm giảm trong khi các bệnh không lây nhiễm lại gia tăng, nhất là những bất thường trong sinh sản.
Đây là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một trẻ khỏe mạnh, bao gồm các bất thường như vô sinh, sảy thai sớm hoặc muộn, thai lưu, thai trứng, chửa ngoài tử cung, đẻ non, già tháng, thai chậm phát triển, sơ sinh nhẹ cân, dị tật bẩm sinh,…
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, tức mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh.
Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Những nguyên nhân gây dị tật cho thai nhi
Một bài viết trên Báo Dân trí cho biết, theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Làm sao để tránh dị tật bẩm sinh ở thai nhi?
Lên kế hoạch mang thai: Nếu có thể, hãy lên kế hoạch mang thai trước. Điều này sẽ giúp bạn có thời gian để nói chuyện với bác sĩ và có biện pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh. Nếu trong gia đình đã có người bị dị tật bẩm sinh, bạn có thể có nguy cơ sinh con bị khuyết tật. Bạn có thể phải uống một số loại thuốc, giảm cân hoặc tăng cân khi bác sĩ yêu cầu.
Bổ sung axit folic: Axit folic có thể giúp làm giảm các dị tật bẩm sinh liên quan đến hệ thần kinh và não. Bạn nên nhớ rằng các khuyết tật của ống thần kinh xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ khi hầu hết phụ nữ không biết mình đang mang thai. Vì vậy hãy bắt đầu bổ sung axit folic trước khi bạn có thai để có hiệu quả tốt nhất, tuy nhiên hãy gặp bác sĩ để được tư vấn và dùng đúng liều lượng.
Ăn uống lành mạnh và tập thể dục nhẹ thường xuyên sẽ tốt cho sức khỏe của mẹ và bé (Ảnh minh họa)
Đảm bảo sức khỏe tốt: Sức khỏe của bạn có ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của bé. Nếu bạn khỏe mạnh, em bé của bạn cũng sẽ được sinh ra khỏe mạnh. Ăn uống lành mạnh và tập thể dục nhẹ thường xuyên sẽ tốt cho sức khỏe của bạn.
Ngăn ngừa nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng xảy ra trong thai kỳ sẽ gây ra những bất thường và dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Ví dụ bệnh nhiễm trùng sinh dục do virus Herpes có thể làm trẻ chậm phát triển, khuyết tật về não bộ và suy giảm thính lực. Bạn nên giữ vệ sinh sạch sẽ và cố gắng tránh xa những người có bệnh truyền nhiễm.
Rượu có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh cho thai nhi (Ảnh minh họa)
Không uống rượu: Rượu đã được chứng minh gây ra rất nhiều dị tật bẩm sinh, một trong số đó là hội chứng rượu bào thai. Uống rượu trong khi mang thai cũng có thể dẫn đến thai chết lưu và sảy thai. Nếu bạn đang mang thai hoặc muốn mang thai, bỏ rượu là điều đầu tiên bạn phải làm.
Không hút thuốc: Hút thuốc là một hành động nguy hiểm cho bạn và con bạn. Nó có thể gây thiếu cân ở trẻ sơ sinh, sinh non và dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch. Nếu chồng của bạn hút thuốc lá, anh ta cũng nên bỏ thuốc hoặc ít nhất không hút khi có mặt bạn.
Chủng ngừa: Khi mang thai, có thể có một số vaccine chủng ngừa mà bạn cần phải uống. Điều này sẽ giúp cơ thể bạn chống lại bệnh tật và cũng sẽ tăng cường hệ miễn dịch của bé. Tiêm chủng cũng là một cách để đảm bảo rằng em bé của bạn không bị dị tật bẩm sinh.
Không tự chữa trị bệnh: Có những loại thuốc được biết là gây dị tật bẩm sinh khi sử dụng ở phụ nữ có thai. Do đó, các bà mẹ mang thai tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc điều trị bệnh khi chưa có sự thăm khám và hướng dẫn cụ thể của bác sĩ.
Xét nghiệm sàng lọc: Theo Báo GĐ&XH, ngày nay, nhờ sự tiến bộ của khoa học, nhiều dị tật bẩm sinh đã có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời bằng sàng lọc trước sinh và sơ sinh, giúp đem lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là việc dùng các biện pháp như siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, xét nghiệm nước ối, lấy máu gót chân trẻ… để giúp phát hiện sớm các bệnh lý do rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền ngay từ trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, từ đó có các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.
Theo Zing.vn, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.
Kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn cho kết quả chính xác lên tới 99,98% (Ảnh minh họa)
Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.
Theo thông tin trên Báo Dân trí, các chuyên gia cho biết, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, để lại hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn".
