- Báo động tình trạng tảo hôn, kết hôn cận huyết thống
- Những cháu bé hễ gần người mắc bệnh gì là... nhiễm bệnh ấy
- Đột biến gene, nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh
Trả lời: Bạn thân mến! Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền bẩm sinh, nguyên nhân của bệnh là do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin, thành phần cấu tạo của hemoglobin trong hồng cầu tạo máu.
Người mắc bệnh thalassemia gặp phải tình trạng hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Trẻ sinh ra bị mắc bệnh này sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.
Theo như bạn chia sẻ, tôi nghĩ vợ chồng bạn là người lành mang gene bệnh nên hoàn toàn có thể có cuộc sống lao động bình thường, có thể sinh con cái, tuy nhiên nguy cơ con mắc bệnh là rất cao. Bệnh di truyền theo quy luật Mendel: Nếu riêng vợ hay chồng là người lành mang bệnh thì 50% con sinh ra bình thường và 50% con sinh ra ở thể người lành mang gene bệnh.
Nếu cả hai vợ chồng cùng là người lành mang gene bệnh (không có biểu hiện bị bệnh) thì khi sinh con sẽ có các khả năng như sau: 50% con là người lành mang gene bệnh; 25% con là người bình thường; 25% con mắc bệnh.
Trong trường hợp hai bạn, nên đến Khoa Hỗ trợ sinh sản của các Bệnh viện Phụ sản để được tư vấn, khám xét đầy đủ, chính xác. Nếu thực sự hai bạn đều mang gene bệnh thì tốt nhất là không nên mang thai, dù biết là rất buồn nhưng hai vợ chồng nên hiểu và chấp nhận hoàn cảnh của mình, bởi việc sinh ra một đứa con bệnh tật thực sự rất đau lòng.
Còn nếu hai bạn vẫn muốn mang thai thì cần sự giám sát chặt chẽ, đồng thời cần làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bằng các xét nghiệm sinh thiết gai màng đệm vào tuần thứ 11 của thai kỳ, và chọc nước ối vào tuần 16 thai kỳ…
BS Phạm Thị Minh Trang (Phòng khám Đa khoa Phú Cường)
