Cô gái trẻ mắc bệnh “xương hóa đá” cực hiếm gặp

• Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh không còn nỗi lo phải mở ngực, cưa xương ức

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân mắc bệnh "xương hóa đá"

Ngày 19-3, Bệnh viện E thông tin, các bác sĩ khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao của viện này vừa tiếp nhận điều trị một nữ bệnh nhân 28 tuổi, ở Bắc Giang, mắc căn bệnh cực hiếm gặp "xương hóa đá".

Đây là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu, Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao cho biết, bệnh “xương hóa đá” có tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005%, tương đương với 1/200.000 người. Với những người mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Với cô gái kể trên, đến khám trong tình trạng vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm… Kết quả chiếu chụp cho thấy người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái.

Sau phẫu thuật, người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt

Qua khai thác tiền sử bệnh án, người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá”. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau.

Đáng chú ý, không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

Tại Bệnh viện E, sau khi hội chẩn liên chuyên khoa, người bệnh được chỉ định phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo. Đây là ca phẫu thuật đối mặt với rất nhiều thử thách. Độ cứng bất thường của xương làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.

Hơn nữa, người bệnh phải chịu đựng những cơn đau do gãy xương nhiều lần và biến dạng khớp, co rút phần mềm xung quanh khớp, vì thế chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này…

Sau 5 giờ liên tục, ca phẫu thuật đã thành công. Sau mổ, người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt.