- Hai cháu bé suýt tử vong vì ăn cháo nấu với lá cây để chữa táo bón
- Hà Nội xuất hiện bệnh nhân viêm não Nhật Bản đầu tiên năm 2018
- Xúc động nghẹn ngào trong ngày Tết thiếu nhi tại bệnh viện
Đoàn công tác Bệnh viện Nhi Trung ương chụp ảnh chung với 5 bệnh nhân
mắc bệnh hiếm ở Hà Giang
Ngày 14-6, thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, theo đề nghị hỗ trợ chuyên môn của Giám đốc Sở Y tế Hà Giang, từ ngày 8 đến 10-6, đoàn Bệnh viện Nhi Trung ương do PGS. TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc bệnh viện làm trưởng đoàn đã có chuyến công tác tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.
Tại đây, đoàn đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính. Trong số 5 bệnh nhân được khám, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính.
Cụ thể, bệnh nhân N.T.M (27 tuổi) được phát hiện có bộ phận sinh dục bất thường ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai về rối loạn giới tính.
Qua kiểm tra, 3 bệnh nhân này qua kiểm tra được xác định không nhạy cảm một phần với Androgen. Cả 3 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
Bên cạnh đó, đoàn kiểm tra còn thăm khám và chẩn đoán cho 2 bệnh nhân khác mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong 2 người này, một bệnh nhân 20 tuổi có giới tính thực là nữ nhưng hình thể nam.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời.
Bệnh nhân còn lại cũng là bệnh nhân nhỏ tuổi nhất – mới 9 tuổi, là nữ, từ khi sinh ra, bé đã có bộ phận sinh dục bất thường. Qua thăm khám, bệnh nhi này đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.
Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp.
Sau quá trình thăm khám, đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang.
